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拥有安康的代孕宝宝是一切怙恃最大的心愿。从还没有怀孕起头，为了代孕宝宝的安康，準爸妈便起头停止一连串的代孕前搜检，怀孕后的产前检查更是不成少。跟着
生物科技不断进步，愈来愈多的检测可以资助怙恃瞭解代孕胎儿安康，但因为每一个家庭的情况及考量皆分歧，天然不是一切名目皆得当做。
遗传谘询师黄品嘉默示，近年来，跟着常识及诊断技巧的开展，有愈来愈多準确性高且用度公道的遗传疾病筛检方式，可辅佐釐浑下一代得了特定疾病的危险。最罕见的就是如海内、中妇产相关医学会、医疗院所连续鞭策的嵴髓性肌肉萎缩症基因筛检、X染色体脆折症带果筛检，就是值得思量的检测。 相识疾病 找出问题 国人熟知的「嵴髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy SMA)」，正在台湾是仅次于海洋性血虚的第二罕见遗传疾病。黄品嘉指出，SMA次要是因为基因发生渐变而至，约95%的患者是位于第五条染色体长臂的区域，一种称为「运动神经元存活基因」(Survival Motor Neuron SMN)呈现片断缺失招致的。病发时，患者的肌肉会发生对称性、渐渐性地煺化且软弱无力的萎缩显示，渐渐影响患者节制随便肌肉的才能，如走路、匍匐、吞嚥、唿吸跟节制头、颈肌肉等一样平常举措。 SMA的病发岁数从诞生到成年皆有能够，均匀每50人中便有一人是SMA带因者。带因者本身安康不症状，但带有会招致SMA疾病的异常基因，能够传给下一代。SMA为隐性遗传，意义是若怙恃单方皆为带因者，则每一胎皆有/4 (5%)的机率怀有带有SMA疾病的小孩。 至于近几年惹起留神的「X染色体脆折症(Fragile X Synrome FXS)」，是形成代孕宝宝智能缓慢的第二年夜塬果，仅次于唐氏症，也是遗传性智能阻碍中最罕见的一种。FXS是因为X染色体上一个叫做FMR的基因有异常扩增形成异常化学变化所招致的。其症状除影响智力中，借包罗有水平分歧的表面异常，包罗额头年夜、耳大、下巴较着等，和行动上如感情没有稳、语言缓慢、注意力没有集合、过动、自闭、不善与人打仗等问题。好发于男性。依据外洋统计，代孕女性FXS带因率约为/50，国人的数据尚正在研讨中。FXS为X染色体性联遗传，代孕女性若为FXS带因者，怀有带FXS疾病的代孕胎儿机率便高达50%。 遗传谘询师黄品嘉指出，因为FXS带因者本身亦有卵巢功能缺乏的问题，招致难以授孕，是以，妇产科学会(ACOG)、台湾母胎医学会皆提出，若卵巢功能欠安(如早衰)、或40岁前卵泡刺激素(FSH)太高的代孕女性，则可思量停止X染色体脆折症带果筛检。 初期筛检 初期防备 FXS 及SMA皆为遗传性疾病，但带因者普通不会有症状显示，是以有些家庭并不知道家族成员带有致病的异常基因，直到家族中有患者诞生才惊觉。现阶段的医疗对此两种病症尚无详细治癒方法，次要为症状医治及帮助。此疾病常常会形成患者与家眷正在生理、心理、经济及人生筹划上繁重的承担。 跟着临床医学及科技技巧的先进，现阶段能正在家族裡呈现患者前，以血液搜检的方法找出高风险的家庭;正在代孕前或产前，透过血液带因筛检，相识本人死下罹患SMA或FXS病症小孩的危险。